原告叶x的母亲黄x自2018年11月17日因宫内孕13周开始在被告武汉x医院建册进行产检,其后黄x分别于2018年11月18日、2018年12月8日、2019年1月29日、2019年3月1日、2019年3月3日、2019年4月2日、4月17日、4月24日、2019年4月30日、2019年5月7日、2019年5月14日2019年5月21日、2019年5月26日在该院进行产检。
原告黄x于2019年6月3日在武汉x医院经剖宫产娩出一男婴,即本案原告叶x。
原告叶x在十个月左右时家属发现原告叶x身体很软,坐不稳,手指精细动作也比较差,家属带着原告叶x前往武汉x医院进行检查,医院大夫看了后告知原告在家多练习,多锻炼,2020年7月原告叶x去武汉中心医院进行检查,诊断:全面发育落后,后原告叶x在武汉中心医院门诊康复治疗,大约康复治疗半年之后原告康复效果不是很好,武汉xx医院的大夫建议原告叶x去做个基因检测。
后原告叶x就诊华中科技大学同济医学院附属同济医院,2020年11月23日经该院委托x医学检验实验室进行基因检查,发现检测到受检者1个与临床表型显著相关的杂合变异。
同济医院建议原告叶x继续康复治疗,2021年1月29日原告叶x开始在湖北省第三人民医院住院康复治疗至今。
原告认为被告武汉x医院存在如下过错:第一、原告黄x于2018年11月13日在被告医院做了一个胎儿NT超声检查,发现NT处于临界高值,医方建议无创,但未建议患者做早期唐氏筛查,存在不当,尽管医方建议患者做无创,产妇也做了无创DNA检测正常,但实践当中,无创正常但唐筛异常且出生胎儿为遗传病的情况比比皆是,医方在此问题上存在过错,原告可以提供相关案例(上海x鉴定研究所司法鉴定所案例)。
患者NT处于临界高值,属于孕产期高危因素,属于产前诊断的范畴。
同时,尽管无创和唐筛检查的遗传代谢病与本案患者的遗传代谢病不一致,但实践中如果唐筛异常也是决定进一步产前诊断的重要因素,实践中无创正常单唐筛异常的情况很多。
第二、2018年11月18日产检中,医方未检查和记录宫高腹围,存在不当,也未评估高危因素,也未记载产妇2018年11月13日NT处于临界高值的情况。
同时,11月18日产妇是13周加3,处于早期唐筛的时机,医方未建议产妇进行早期唐筛存在不当。
第三、被告医院在发现黄xNT处于临界高值的情况下,产妇存有高危因素的情况下,在后续的产检中未建议患者进行进一步的产前诊断,剥夺了产妇的知情选择权,存在不当,与原告叶x的缺陷出生存在一定的因果关系。
第四、医方2019年4月17日、5月21日胎儿常规超声中,医方超声并没有胎儿的超声孕周,故实际胎儿超声孕周情况不明,导致胎儿发育情况判断不明,医方存在不当。
第五、2018年11月18日、2018年12月8日、2019年1月29日、2019年3月1日、2019年3月3日、2019年4月2日、4月17日、4月24日、2019年4月30日、2019年5月7日、2019年5月14日2019年5月21日、2019年5月26日原告黄x在被告医院产检过程中,所有的“指导意见”均为空白。
根据相关产前检查的规定,每次孕检当中健康教育及指导对产妇孕期保健至关重要,对防止缺陷初生儿的出生有一定的意义。
第六、原告黄x首次产检时,对于一些必查项目,如血常规、空腹血糖、肝肾功能、乙肝及HIV筛查、地中海贫血筛查等,被告医院忽视了上述检查的重要性和必要性,并未指导原告按照产前检查的规范,进行相应的检查,存在一定的过失,在一定程度上错过了早期发现胎儿发育异常的时机。
第七、本案患儿经分子遗传检测报告显示,不排除父母生殖细胞嵌合体的可能,该变异与常染色体显性遗传Pitt-Hopkins综合征的发生相关。
?根据《妇产科学》产前诊断的疾病中,包括1、染色体异常,2、性连锁遗传病,3、遗传性代谢缺陷病,4、先天性结构畸形。
其中遗传性代谢缺陷病包括常染色体遗传病,本案患者患者为常染色体显性遗传,属于可能经产前诊断确定的遗传代谢病。
?原告认为:产妇黄x怀孕期间多次在被告武汉x医院进行产检,医方未尽常规谨慎义务从而导致了原告叶x的缺陷出生,侵犯了黄x、叶xx的知情选择权,生育选择权。
原告叶x出生之后,面临高额的康复治疗费用,因其全身瘫痪,家属面临长期繁重的护理任务,家属心理生理受到严重创伤,上述各项损失及精神打击与被告的诊疗过失息息相关,请各位专家做出客观、公正的鉴定意见。
陈述人:
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